12月31日,深圳广播电台先锋898“创客先锋”栏目播出了年末特别节目。根底健康创始人兼CEO黄如方先生做客直播间,与主持人姚瑶畅谈了罕见病诊断困境、罕见病诊疗平台“根底健康”的创立初衷及罕见病商业领域发展前景。

  在众多创业者中,黄如方可能是最有特点的一个。他不但从事着罕见病相关工作,他自己本身就是一个假性软骨发育不全症患者。身高一米的他,从小四处求医问药,对罕见病求诊难有切身的体会。

  大学毕业后,他毅然加入了公益行业。2007年,黄如方携手王奕鸥创立瓷娃娃关爱中心,为脆骨病家庭提供救助服务。2013年,为了帮助更多罕见病家庭,他创办了罕见病发展中心(CORD),将罕见病概念引入中国。

  罕见病发展中心的创立,让他对国内罕见病现状看的更加清楚。

  目前,已知的罕见病的种类约有7000种,其中80%是遗传病,50%发生在儿童身上。据不完全统计,中国至少有1600万的罕见病患者,每年新出生罕见病患者超过20万,但得到明确诊断的不足40%。罕见病患者的确诊时间平均需要5年,平均诊断成本大于5万,如果一个患者不能得到及时诊断,那就更谈不上有效的治疗。

  罕见病发展中心尽管有咨询和转介服务,但是一个公益组织能够做到的实在有限。如何让患者“更快、更低成本”得到明确诊断,如何为量级用户带来倍增价值?既然从公益角度无力着手,那么从商业角度呢?

  2016年,根底健康应运而生。

  “互联网+医疗”创业体系庞大,只有“根底健康”在做罕见病

  根底健康是一家提供罕见病诊疗服务的互联网平台,主营业务包括临床诊断服务、专业遗传咨询、精准基因检测、健康档案管理,每年将服务一万名罕见病人,致力于缩短确诊时间,节约确诊费用,让罕见病患者能够更早确诊。

  近年来,“互联网+医疗”的公司不断崛起,但是根底健康却是市场上唯一直接面向客户的罕见病诊疗平台。

  造成这种局面的原因多种多样。一方面,罕见病领域专业性强,另一方面,无论是线上线下,罕见病诊疗都存在诸多困难:

  一、罕见病医生万里挑一。中国有200万医生,但具有罕见疑难病诊治经验的医生凤毛麟角、万里挑一;

  二、专家号难挂。罕见病诊断难决定了只有各领域专家才能确诊病情,但罕见病专家医生往往需要半年以上预约挂号,漫长的预约时间导致疾病可能进一步恶化,错失最佳诊疗时间;

  三、分诊专业性强。罕见病症状复杂且不确定性强,患者很难专业准确的对症分诊,自行选择医生往往会选错科室,误入歧途。

  黄如方在节目中介绍,为了解决罕见病诊断难的困境,根底健康引入国外先进的“遗传咨询+临床诊断+基因检测”的诊疗模式,签约国内知名临床专家和遗传咨询师,通过专业的分诊,根据病种为患者推荐领域内知名医生,并签约国内顶尖检测公司,提供后续基因检测服务。

  “3+3+3”,打破诊断难困境

  黄如方先生说:“目前罕见病诊断难,一方面是因为罕见病的复杂性和不确定性,另一方面是罕见病人和医生对于罕见病缺乏意识。为了方便罕见病人对号入座,我们推出‘3+3+3’的概念:如果一个患者看过3个医生,或看诊超过3年,或求医花费超过3万,那么他很有可能就是患有罕见疑难病。”

  “希望通过这样的概念,能让患者意识到自己患有罕见病,及时确诊,早日正确治疗。”黄如方说,“我们希望‘根底’成为疑难病症患者求医问药的第一入口,让每个疑难病症、罕见病患者都能首先找到根底、信任根底,而根底也会竭力帮助每一个患者更快、更低成本的得到确诊。”

  对于根底健康的未来,黄如方先生很乐观:“我们做的事情非常有意义、非常有价值,我相信我们可以一直做下去,做大、做强,服务更多罕见病患者,让罕见病不罕见。”在黄如方铿锵有力的声音中,此次节目结束了对他的访谈。

  罕见病诊疗的路很漫长,但是总有人会不惧艰险先于我们踏上这条路,而黄如方就是那个先行者。