儿科遗传病早已成为各国关注的公共卫生问题之一。

随着疾病谱的演变,遗传性疾病受到日益广泛的关注。统计显示,我国每年有90-100万新生儿患有遗传疾病,约占出生人口的5.6%,其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。国内荟萃研究发现新生儿出生缺陷发生率在2000–2006年基本稳定在9万~11万之间,但近几年数量持续增长,出现了大量罕见性遗传疾病。大部分罕见性遗传疾病在新生儿初期没有任何显性症状,随着年龄的增长,开始出现发育障碍,引起严重的问题。

由于临床提供信息的有限性、症状表达有差异、患病对象年龄过小无法良好表述,使得遗传病症状初期,临床医生凭借常规手段往往难以判断。于是疾病精准诊断,成为解决儿科遗传病难题的关键,随着儿科精准医学技术的发展,利用高通量分子检测和大数据技术分析,高危新生儿遗传病的治疗方式正在发生变化。通过基因检测,可以同时检测上千种遗传病;而通过儿科医学大数据可以制定针对性方案让特定人群获益;再者,人工智能和儿科健康大数据的结合可以加速儿科疾病创新诊疗方案的研发;应用高通量测序技术,现已将儿科遗传性疾病的综合检出率提高了近5倍。这种结合,让遗传性疾病诊疗少走很多弯路。

数年来,贝斯派生物积极推动儿科精准医学大数据,与相关单位联合成立了生物医学大数据联合实验室,并承担了国家863计划,精准医学计划,加快精准医学技术在儿科领域的应用和推广。贝斯派与全国多家顶级研究机构和三甲医院共同形成“产学研”生态圈,以创新设计与创新服务为理念引导管理和科研人员开展工作,不断开发出适应市场需求的产品,获得大量奖项和赞誉。

目前,中国儿科遗传病预防和诊治迫在眉睫,相关政府积极宣传和大力支持基因遗传病的检测,相信在不久的未来,新生儿遗传疾病状况一定会得到改善。

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